Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord
Mis à jour le 11/09/2026
Maladies rares à l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis : 101 centres labellisés par le ministère de la Santé et de la Prévention
Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 101 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.
Missions de la plateforme
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«Améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares et la connaissance des maladies rares
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«Former et informer les patients, les réseaux de ville, les hôpitaux et les établissements médico-sociaux
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Soutenir l’innovation diagnostique, thérapeutique et la recherche par un appui logistique
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Équipe
Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique Hôpital Robert-Debré Pr Juliane Léger
Pneumologie A Hôpital Bichat – Claude Bernard Pr Raphaël Borie
Cheffe de projet Plateforme d’expertise maladies rares Marine Eskenazi
Chargé de communication maladies rares Nicolas Mithieux
Chargée de Parcours Génomique SeqOIA Lyasmine Azzoug
Chargée de Parcours Génomique SeqOIA Caroline Guinot Sauvent
Technicien d’études cliniques Sophiane Korchi
Technicienne d’études cliniques Tharani Nagarasa
Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des groupes hospitalo-universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis.
Hôpital Beaujon
En savoir plusHôpital Louis-Mourier
En savoir plusHôpital Bichat Claude-Bernard
En savoir plusHôpital Robert-Debré
En savoir plusHôpital Bretonneau
En savoir plusHôpital Saint-Louis
En savoir plusHôpital Lariboisière
En savoir plusHôpital Avicenne
En savoir plusHôpital Jean-Verdier
En savoir plusLes centres de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord s’appuient sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.
23 filières de santé en France, dont deux hébergées au sein de la plateforme d'expertise Paris Nord
Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.
Filières hébergées au sein de la plateforme
24 réseaux européens de référence, dont trois hébergés au sein de la plateforme d'expertise Paris Nord
Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs)portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.
ERNs hébergés au sein de la plateforme
Hôpital Beaujon
Centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie :
- ETP CAC - Personnes présentant une maladie vasculaire du foie ou ischémie digestive sous traitement anticoagulant per os (AVK ou AOD) ou de leurs aidants suivis dans la clinique des anticoagulants de l'hôpital Beaujon
Centre de référence des Maladies Rares Digestives (MaRDi) :
- Traitements médicamenteux des syndromes de grêle court non néoplasique. Observance et amélioration de la prévention des complications
- Auto-traitement (auto-soin) par nutrition parentérale à domicile : avantages et inconvénients, mise en évidence des facteurs aidants et opposants à l'autonomie thérapeutique et amélioration de la qualité de vie de l'insuffisant intestinal non cancéreux
- Maladies rares digestives, insuffisance intestinale : vers l'autonomie psychosociale
Hôpital Lariboisière
Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO)
- Accompagnons le Moya-Moya
Hôpital Louis-Mourier
Centre de compétence des syndrome drépanocytaires majeurs
- Prévention des complications aigües et chroniques - amélioration de la qualité de vie de l'enfant drépanocytaire
Hôpital Robert-Debré
Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement :
- Enfants atteints de maladies endocriniennes rares de la croissance
- Enfants et adolescents soufrant d'anorexie mentale et autres troubles du comportement
Centre de référence des malformations ORL rares (MALO)
- Trach&Autonomie - Enfants trachéotomisés et leurs aidants
- Ensemble on AJI - Enfants de 3 à 6 ans ayant une arthrite juvénile idiopathique et à leurs parents
- Enfants et adolescents atteints de mucoviscidose
Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte
- Enfants et adolescents insuffisants rénaux chroniques ou atteints de syndrome néphrotique
Contact : centre.marhea@nck.aphp.fr
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs
- Enfants et adolescents atteints de drépanocytose ainsi que leurs parents
Centre de référence des épilepsies rares
- Enfants et adolescents avec épilepsie et leurs parents
Centre de référence des maladies digestives rares
- Nutrition parentérale pour insuffisance intestinale chronique de l'enfant et de l'adolescent
- Nutrition entérale pour insuffisance intestinale chronique de l'enfant et de l'adolescent
Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) + Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU)
- Enfants et adolescents porteurs de troubles vésico-sphinctériens et/ou stomies
Centre de référence des maladies rares de la surrénale
- Isa-Ped - Prévention de l'insuffisance surrénale aigüe chez l'enfant et l'adolescent
Centre de référence des maladies respiratoires rares
- DYS-CIL - Patients atteints de dyskinésie ciliaires primitive
- Ondine&Nous - Patients atteints du syndrome d'Ondine et leurs proches
Centre de référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
- Leuko Motive - Patients atteints par la leucodystrophie et leur famille
Contact : odile.boespflug-tanguy@aphp.fr
- LIPEA - patients atteints du syndrome Lipodystrophique et de leur famille, de la naissance à l'âge adulte
Hôpital Saint-Louis
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie
- Les traitements cytoréducteurs pour les patients avec un syndrome myéloprolifératif et maladies rare du foie
Hôpitaux Avicenne et Jean-Verdier
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs
- Enfants et adolescents drépanocytaires majeurs
- EVAD - Adultes atteints de drépanocytose en hospitalisation de jour
Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
- Enfants nécessitant un traitement par hormone de croissance, et leurs parents
Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
- Maladies bulleuses auto-immunes
Les programmes d'ETP accompagnent les patients atteints de pathologies chroniques pour qu'ils acquièrent ou maintiennent les compétences nécessaires pour mieux vivre au quotidien avec leur maladie.
Ressources utiles
Vous êtes patient, proche-aidant, médecin généraliste ou encore association de patients, retrouvez des informations pratiques, des conseils, des réseaux et communautés de partage ou encore des aides à la formation.
N’hésitez pas à contacter Maladies Rares Info Services, service national d’information, d’orientation et de soutien pour les personnes concernées par les maladies rares (par téléphone ou par mail).
Orphanet est la base de connaissances de référence sur les maladies rares et les médicaments orphélins, basée à l'Inserm.
Vous pouvez consulter gratuitement www.orpha.net afin de trouver des informations sur une maladie et des ressources expertes associées.
